地中海貧血如何進行診斷
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“面部骨頭變形、扁平發展――可能是骨髓在負擔造血功能;身材矮小――表示體內鐵沉積使得內分泌失調。”原來,地貧兒童身體外部明顯症狀往往可揭示其身體內部的重大問題。
日前從廣州市重型地中海貧血兒童聯誼會上了解到,重型地中海貧血兒童出生比例逐年增高,在治療方面卻存在很多誤區,其中最大的誤區是忽視除鐵治療,它已成爲危害地貧兒生長發育甚至生存壽命的關鍵點。方健培教授表示,很多“地貧兒”的家長只是意識到爲孩子輸血而忽略了需要同步進行的除鐵治療,患兒體內的鐵沉積不僅影響孩子生長髮育,還會造成身體器官受損危害生命。
骨髓負擔造血功能導致骨頭變形
“患有重型地中海貧血的兒童都會出現骨頭變形的情況,尤其是面部,色調灰暗,面部骨頭向兩側扁平發展,下顎骨不同程度的扭曲變形,幾乎沒有鼻樑。” 方教授表示,這些都是地貧患兒常見的面部容貌,但是很多家長都認爲孩子面部的色調灰暗和骨頭變形是因爲缺鈣,覺得給孩子買一些鈣片吃就沒事了。
“其實這是一個誤區。由於地貧兒的血液中紅血球的壽命有限,因此身體的造血負擔很重,不得不動用身體各個部位的骨髓進行造血,這就導致了孩子面部骨骼的變形、發大。”爲了維持體內的營養和基本代謝,重型地中海貧血患者每三到四周就應該輸血一次,方教授指出,病人一定要及時去醫院輸血,以免造成身體其他部位的骨骼負擔造血功能,使得骨骼變形。
不同類型地貧表現迥異
據專家介紹,不同類型的地貧表現迥異。
中間型地貧患者可能生長髮育正常,只是面色、脾臟稍有不同。患者的血紅蛋白在6~9g/dl,一般表現爲臉色較爲蒼白、脾臟稍有腫大,無其他明顯症狀,不需定期輸血。但在感染、誤服藥物、懷孕等可能導致貧血加重的情況下則需要進行輸血治療。
輕型地貧患者除造血紅蛋白功能有異外,幾乎無臨牀表現。
α型地中海貧血在國內的發病率較低,多爲重型,於胎兒期發病,妊娠末期即死於腹中,或者出生後不久就因嚴重貧血缺氧死亡。
β型地中海貧血在國內的發病率爲0.67%,患者大部分爲輕型貧血,小部分爲中型貧血。重型患者出生時一般表現正常,通常在產後三到六個月時纔出現貧血症狀。
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