誘發地中海貧血的原因有哪些
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根據地貧的這種遺傳規律,地貧是完全可以預防的。其中最好的預防辦法是開展人羣普查和遺傳諮詢,尤其是做婚前檢查和指導,凡帶有地貧基因的男女雙方均不應聯姻,這樣就可以避免生出患中、重型地貧的後代。預防的第二種方法是做好產前檢查。
地中海貧血(簡稱地貧)是一組遺傳性溶血性貧血,由於患者父母各帶有一個地中海貧血基因(簡稱地貧基因),遺傳到小孩身上而引發疾病。在國外,地貧以地中海沿岸國家(故名地中海貧血)及東南亞各國多見,在我國內地以長江以南各省市,尤其是廣東、廣西、海南、重慶、四川等省市發病率較高。由於目前對地貧的治療還存在較大困難,對兒童健康造成較大威脅,因此,本病以預防爲主。
人類血紅蛋白由珠蛋白和血紅素構成。人類的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等幾種,各由相應的基因來調控。如果調控的基因存在缺陷,將導致相應蛋白生成障礙,產生相應的地中海貧血。例如,調控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障礙,導致β地貧,如此類推。其中以α和β地貧較爲常見。
或許家長們會不解地問:我們都沒有病,爲什麼小孩卻患病呢?這是因爲家長(即夫妻雙方)各帶有一個地貧基因,這種帶有一個地貧基因的患者並不發病,表現可完全正常或僅有輕微貧血(靜止型或輕型),稱之爲地貧基因攜帶者。當帶有地貧基因的男女雙方結婚之後,他們的子代即有可能出現重型(或中間型)地貧了。
婚前、產前檢查,遠離地貧
根據地貧的這種遺傳規律,地貧是完全可以預防的。其中最好的預防辦法是開展人羣普查和遺傳諮詢,尤其是做婚前檢查和指導,凡帶有地貧基因的男女雙方均不應聯姻,這樣就可以避免生出患中、重型地貧的後代。預防的第二種方法是做好產前檢查,如果夫妻雙方都是地貧基因的攜帶者,或前一胎曾生過重型地貧者,均應在妊娠早期(通常在12~20周)到醫院做產前診斷,如診斷所懷的胎兒患重型地貧,應立即中止妊娠(即做人工流產)。這樣亦可避免重型地貧患兒出生。
地貧的治療較困難。對重型地貧多存在妊娠晚期死胎或娩出後即死亡的情形,目前尚無治療方法。
中間型α地貧(又稱爲血紅蛋白H病)患兒多在兩歲以後出現貧血、脾大或黃疸,遇感染、疲勞等因素可誘發貧血加重。這種患兒最主要是防感染及過度疲勞等可誘發加重貧血的因素,其次是適當輸注紅細胞;待年齡較大且脾臟巨大時可予以脾切除治療。中間型α地貧患兒常可成活,至成年甚至可獲同正常人一樣的壽命。
對於重型β地貧,目前最佳的治療方法就是進行造血幹細胞移植(即骨髓移植、臍血移植、外周血造血幹細胞移植)。移植前須進行組織配型,如在親屬間能找到相配的供者,則移植成功率較高;如沒有血緣相關供者,則可找非親屬供者,但效果不及親屬供者。目前造血幹細胞移植的主要問題是難於找到相配的供者,其次是費用較昂貴,因而影響了其廣泛應用。
除移植外,目前最常用的治療方法是輸注紅細胞(舊稱輸血)加用除鐵靈。輸注紅細胞以保證血紅蛋白能維持在100克/升以上。長期輸紅細胞易致鐵過多在體內沉積,造成對身體重要器官,如心臟、肝臟、腦垂體等的損害,因此一定要並用除鐵靈以去除體內過多的鐵。但除鐵靈不能過早應用(過早對身體有害),一般在規則輸血一年後進行體內鐵負荷的評估,如有鐵超負荷則應加除鐵靈治療,最好能堅持每週連續應用5天的除鐵靈治療,以達到消除鐵超負荷的目的。
此外,有一些藥物能改善地貧患者的貧血症狀,可在醫生指導下應用。
地貧是單基因缺陷遺傳病,從理論上看,基因治療是最佳的選擇。但目前基因治療還有很多技術難題尚未解決,還需進行大量的研究,需待時日才能實現。
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