17歲少年患上地中海貧血症 它有哪些症狀
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1998年1月,30歲出頭的李仁華和妻子迎來了兒子小松的出生。彼時,李仁華還是江西九江彭澤縣東昇鎮的一名中學語文老師,妻子在一家鄉鎮醫院的藥房工作。小松年幼時,感冒發燒打針吃藥是家常便飯。2001年,小松出現走路困難的症狀。在當地,他被診斷患上了缺鐵性貧血,可反覆補鐵後仍不見起色。李仁華說,由於擔心兒子患上疑難雜症需要花大錢治療,2001年他辦了停薪留職,來廣州打工。次年,小松在某醫院接受了基因檢測,被確診患上了β型重症地中海貧血。
從此,李仁華留在廣州工作,妻兒守在老家。每個月,小松在媽媽的陪伴下來廣州輸血、除鐵。2009年,11歲的小松開始獨自搭乘火車往返於兩座城市之間。
地中海貧血症有哪些症狀
1.重型。出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。
2.中間型。輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3.輕型。輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。
地中海貧血症如何治療
1.一般治療。注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注。輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反覆輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉着症,故應同時給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑。常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位後進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每週5~7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除。脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
5.造血幹細胞移植異基因。造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作爲治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療。應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的症狀,已用於臨牀的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。
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