上海男孩患罕見病 貓叫綜合症
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你聽說過貓叫綜合徵嗎?上海一名11歲男童說話聲音如貓叫,害怕光和聲音,只能說10個字之內的短句,沒有吮吸能力,經醫生診斷,男孩患上了罕見的貓叫綜合徵,這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發病率約爲十萬分之一,目前暫無治癒方法,只能改善症狀。
據男孩的媽媽介紹,剛出生時孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想盡了各種辦法,最終用吸管將奶一點點滴進孩子嘴巴里。孩子42天檢查的時候,醫生髮現孩子面部異常,害怕聲音和光,更害怕陌生人。他不能和正常孩子一樣上學,看到最喜歡的爸爸不會擁抱,卻只會用掐爸爸的方式表示喜歡。家人必須目不轉睛地陪護他,因爲一不留神他會拆空調、拆風扇,搞破壞。走在路上,媽媽膽戰心驚,最怕他攻擊到其他人,特別是孕婦。
據瞭解,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合徵,爲最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約爲1/50000,女患者多於男患者。貓叫綜合徵患者通常頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻樑寬,小下頜,偶見脣齶裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
如何預防貓叫綜合徵
貓叫綜合徵可能是懷孕過程中母親基因發生突變遺傳給孩子所致。引起基因突變的原因很複雜,如外界環境污染,接觸大劑量黏合劑、油漆,一定劑量的X射線或核輻射等。另外,病毒感染也是其中一個致病因素。高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷,生健康寶寶。
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