象山媽媽割肝救子 先天性高氨血癥十分罕見
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你知道什麼是小兒先天性高氨血癥嗎?最近一名90後媽媽割肝救子感動無數網友,母愛果然是偉大的。一起去了解了解吧。
象山90後媽媽割肝救子
伊澹敏夫婦是寧波象山西周鎮伊家村的村民,2014年兒子童童的誕生使小家庭更加圓滿。然而就在孩子出生沒多久,被診斷出患有小兒先天性高氨血癥,因爲體內缺少一種酶,無法分解蛋白質在消化過程中產生的氨,從而導致氨中毒。“任何含有蛋白質的食物對童童都是致命毒藥。”伊澹敏說。
據瞭解,小兒先天性高氨血癥的患病率爲十萬分之一,全寧波只此一例。在孩子成長的27個月中,夫妻倆悉心照顧,通過各種途徑購買國外高價無蛋白奶粉,但仍未能避免蛋白質過量攝入給孩子造成的傷害,孩子先後因爲兩次意外攝入過量蛋白質而病危住院。
主治醫生說,除非進行肝移植,否則孩子一輩子都要靠低蛋白飲食,而且一旦血氨控制不好,對身體的損傷將不可逆。儘管疾病已將這個家庭幾乎掏空,但夫妻倆還是決定接受親體肝移植手術,90後母親馬瑛瑛不想讓家裏的頂樑柱伊澹敏身體受傷,決定自己爲孩子供肝。
“手術很成功,孩子還要在ICU繼續觀察……”聽到主刀醫生的這句話,浙江寧波的一位父親伊澹敏淚如雨下。20日,他的妻子馬瑛瑛和兒子童童同時躺在上海仁濟醫院手術室中。一場肝移植手術,挽救了患高氨血癥兒子的性命,而手術的大部分費用是來自素昧平生的網民,短短四天時間,近四千網民爲這個家庭衆籌了近14萬元手術費。
延伸閱讀:什麼是小兒先天性高氨血癥
先天性高氨血癥是由於尿素合成的先天性代謝異常,致血氨增高,造成神經系統功能損害的疾病。
小兒先天性高氨血癥的疾病診斷
1.新生兒一過性高氨血癥主要見於早產兒。血氨極高者症狀出現早,有嚴重神經系統抑制症狀,呼吸困難。如及早血液透析,可在5天內症狀緩解,預後較好。低體重兒也可見到無症狀性高氨血癥,原因不明。
2.有機酸尿症常伴高氨血癥。其特點是:血氨基酸定量正常,尿乳清酸不高,尿中有特異的有機酸增多,血糖低,血甘氨酸增高,有代謝性酸中毒。
3.賴氨酸尿性蛋白不耐症伴有高氨血癥。由於腎小管和腸上皮對精氨酸、賴氨酸及鳥氨酸的轉運缺陷,血中有上述各氨基酸的增高,影響尿素循環的代謝功能。
4.高氨血癥-高鳥氨酸血癥-同型瓜氨酸尿症 即HHH綜合徵,系鳥氨酸向線粒體內的轉運障礙。
小兒先天性高氨血癥的併發症
出現呼吸性鹼中毒、呼吸暫停,可有驚厥發作,常致昏迷,進行性腦幹功能減弱,顱內壓增高,繼發感染,共濟失調,行爲異常,可有發育不良,智力落後等。
小兒先天性高氨血癥的預防護理
1.雜合子檢出 可根據家系分析,蛋白負荷試驗,基因分析或酶活性檢查。
2.產前診斷 羊水細胞或絨毛做基因分析,可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性,可診斷AL缺乏和AS缺乏;測羊水中特殊的氨基酸水平,可助診斷。
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