患罕見肌張力障礙 單親媽媽捐兒子眼角膜
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在杭州,有一對單親母子,多年來一直相依爲命。不幸的是兒子得了“肌張力障礙”,一種罕見的疾病。現在,年輕的生命即將走向終點。
堅強的母親,忍痛做出了一個決定:在兒子去世後,捐出他的眼角膜。昨天,錢報記者在杭州拱墅江南康復醫院見到了他們,媽媽說:“或許,將來某一天,我走在大街上,會有一雙眼睛可以認出我,他會知道,這個人是我的媽媽。”
延伸閱讀:什麼是肌張力障礙
肌張力障礙是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性的特點。
肌張力障礙的症狀
1、肢體的某一部分不自主運動:如通常以一側足的不自主跖屈及內翻開始,先後擴展到同側及對側肢體,發生不自主扭曲運動;也有部分病例以頭及手首先起病,在打字或寫字時出現手的過度屈曲似書寫痙攣;或頸部不自主扭轉似痙攣性斜頸,偶爾出現肢體的扭曲運動。
2、動作緩慢無意識:肌張力障礙患者步行緩慢,步履困難;如果面、頸肌受累可造成講話不清。隨後,即使安靜休息時扭轉痙攣狀態仍持續存在,通常表現爲踝關節跖屈、旋轉,膝關節伸展或屈曲,髖關節輕度屈曲,肘關節伸展,前臂內旋,拇指旋外屈曲。
3、肌腱攣縮及肌肉纖維化引致固定畸形:本病患者的肌力並不減弱,但往往因不自主運動或肌肉孿縮而影響隨意運動。深反射無改變,無病理反射,深淺感覺正常。常可因不自主運動引起肌肉肥大,但晚期往往出現廢用性萎縮。部分病人,末期可能有智能減退。
肌張力障礙的治療
1、藥物治療
(1) 安坦:大劑量安坦對50%的患者有或多或少的改善,但須緩慢增量,一般爲2~6mg/日,以後每一至二週增加2mg,直至療效滿意而不良反應不明顯。不良反應主要爲視物模糊、口乾、便祕,但不良反應不應作爲增加藥物劑量的絕對禁忌證。不良反應重者增加劑量應推遲1~2周,待不良反應減輕或完全消失後可再增加劑量。一般18歲以下平均耐受劑量爲30~40mg/日,最大耐受劑量爲80mg/日。
(2) 對抗多巴胺功能的藥物:氟哌啶醇首服每日1次0.5mg,以後逐漸增量至1mg,每日3次,若症狀控制不佳,可再增量至療效肯定而不良反應不明顯。泰必利50~100mg,每日2~3次,逐漸增量至症狀改善,而不良反應不明顯爲止。也可用哌迷清、氯丙嗪、丁苯那嗪等。
(3) 苯二氮卓類:氯硝西泮成人1~2mg,每日3次。或可用硝西泮、地西泮等。
(4) 卡馬西平:成人每次0.1~0.2g,每日3次,兒童酌情減量。也可與氯硝西泮或與氟哌啶醇合用。
(5) 左旋多巴:對多巴反應性肌張力障礙有戲劇性效果。
2、手術治療
通過電生理學和PET研究發現肌張力障礙是因爲蒼白球-丘腦-皮質投射系統受到破壞,這爲通過阻斷從丘腦到額葉運動皮質的過度興奮的異常傳入衝動來治療肌張力障礙提供了理論基礎。
(1) 丘腦切開術:適用於對藥物治療無效的單側肌張力障礙。
(2) 外周手術:有3種治療頸部肌張力障礙的外周手術,即硬膜外選擇性脊神經後支切斷術,硬膜外神經前根切斷術和脊副神經微血管減壓術。
(3) 微電極導向毀損術:用於治療扭轉痙攣。
(4) 腦深部電刺激治療:有研究發現,在蒼白球腹後側立體定向植入一單電極,對腦深部作長期的電刺激,可明顯改善症狀。
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