雌激素受體陽性乳腺癌體內罕見基因突變影響預後

《英國·通訊》雜誌4日發表的一項癌症學研究指出，雌激素受體陽性乳腺癌患者體內3種罕見的基因突變，會對疾病的預後產生不良影響。

目前，乳腺癌已成爲威脅女性身心健康的常見腫瘤。其實乳腺並不是維持人體生命活動的重要器官，原位乳腺癌也並不致命；但由於乳腺癌細胞喪失正常細胞的特性後，細胞之間連接鬆散，容易脫落，而癌細胞一旦脫落，遊離的癌細胞可以隨血液或淋巴液播散全身，形成轉移，危及生命。

雌激素受體陽性乳腺癌則是指從雌激素接收的癌細胞生長現象，是常見的乳腺癌類型。而雌激素受體陽性乳腺癌的結局差異十分顯著，罕見的基因突變對該病預後的影響仍不甚明確。

衆所周知，DNA突變會促使細胞生物學性狀發生改變，並導致癌症。但要弄清罕見的基因突變與疾病結局之間的關係，還頗有難度。爲了確定罕見的基因突變與雌激素受體陽性乳腺癌之間的關係，需要使用長期臨牀隨訪數據和遺傳信息。

此次，美國貝勒醫學院科學家馬修·埃利斯及其同事，對3組絕經後（625位）和絕經前（328位）的雌激素受體陽性乳腺癌患者的DNA信息進行了研究。通過研究存檔的樣本組織以及對83個基因的靶向測序，研究團隊發現雌激素受體陽性乳腺癌患者較差的臨牀結局與NF1、PIK3R1和DDR1這3個基因的突變有關。

該研究證實，罕見頻發的基因突變會影響預後，這一發現或有助於解釋雌激素受體陽性乳腺癌患者的結局差異顯著的原因。

什麼是雌激素受陽體乳腺癌

雌激素陽性乳腺癌是一類乳腺癌，這類乳腺癌癌細胞從雌激素接收生長信號。雌激素受體陽性乳腺癌是最常見的乳腺癌類型。

與此相反，孕激素陽性(pr陽性)乳腺癌細胞從孕激素接受增長信號。如果癌細胞混合兩種類型的受體，醫生稱爲激素受體陽性乳腺癌，每3例乳腺癌有兩例是激素受體陽性乳腺癌，但雌激素陽性乳腺癌是最常見的乳房癌類型之一。

雌激素受體陽性乳腺癌症狀與其他類型的乳腺癌相似。乳腺癌最常見的症狀，包括雌激素受體陽性乳腺癌，是一個包塊。其他症狀包括：皮膚髮紅、乳頭溢液、乳房腫脹、乳房或乳頭疼痛、乳頭或乳房皮膚增厚或發紅、乳腺形狀改變、乳腺癌測試與診斷。

醫生需要確定你患了什麼類型的乳腺癌。爲了做到這一點，他們可能會進行活檢，取得少量的癌變的組織進行病理檢查。免疫組織化學染色或免疫組化檢測是專門的用於檢測雌激素和孕激素受體的方法，將幫助醫生確定乳腺癌類型，指導治療乳腺癌。

哪些女性易患乳腺癌

1、生育和哺乳可減少乳腺癌的發生。獨身婦女、40歲以上未孕、第一胎足月產晚於35歲、從未哺乳或哺乳不正常者，其乳腺癌發生率相對較高。

2、月經初潮早於12歲或絕經期晚於52歲的女性，乳腺癌的發生率較高，可能與乳腺受雌激素影響的時間長有關。

3、母親或姐妹當中有患過乳腺癌的人。

4、肥胖者。乳腺癌發病率隨脂肪攝入量增加而上升。正常人每日攝入的脂肪量不超過60克。

5、乳腺囊性增生病伴上皮細胞中重度和重度不典型增生等患者。

6、大量長期服用（或外用）雌激素者。