四氫生物蝶呤缺乏症患兒關愛項目在蓉啓動
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據介紹,藥品補助項目將於今年8月1日起正式實施,包括河北、安徽、山西、四川、重慶等21個省、自治區、直轄市的中西部地區的100例BH4缺乏症新生患兒將成爲該項目援助對象。
據介紹,BH4缺乏症是一種常染色體遺傳性疾病,是迄今得以確認的5000-6000種人類的罕見病之一。患兒因不能食用含蛋白質食品,又被稱作“不食人間煙火的孩子”。在中國大陸地區,新生兒高苯丙氨酸血癥的發病率約爲1.1萬人分之一;而在高苯丙氨酸血癥中約有10%-20%是BH4缺乏症。按這個發病率計算,中國每年約2000萬新生兒中可能罹患BH4缺乏症的約爲100-200人。
專家指出,BH4缺乏症患兒如果能夠在早期得到正確治療,患兒可以獲得像常人一樣的健康生活。我國臨牀研究表明,對於BH4缺乏症患兒在給予BH4、美多巴、5- 羥色氨酸口服治療後,患兒的臨牀症狀好轉,尤其是3個月內及時治療的患兒,其智力發育接近正常兒童。因此,藥物治療BH4缺乏症是目前比較有效和安全的治療方法之一。
作爲全國婦幼衛生監測辦公室的項目合作方,默克雪蘭諾公司爲該項目初期投入240萬元人民幣,將用於建立並管理BH4缺乏症患兒病例庫、提供新篩及BH4缺乏症診斷治療技術相關培訓、開發BH4缺乏症相關健康教育知識宣傳材料以及開展健康教育活動等。
全國婦幼衛生監測辦公室的負責人朱軍主任表示:“通過補助項目的實施,爲患兒提供科學的治療方案,樹立治療疾病的信心,使患兒得到及時有效的治療,是這個項目的主要目標。”
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