專家解析：何爲Marchesani綜合徵？

一般認爲是常染色體隱性遺傳，與其相對的Marfan綜合徵爲不規則常染色體顯性遺傳，表現爲肢體細長、晶狀體異位和心臟病變等。已有人發現此兩綜合徵可存在於同一家族，故認爲二者可能是一症兩型。

下面以病例說明。
　　
患者，男，23歲，因雙眼視力下降3日餘而入院。

患者自幼視力不好，14歲時即戴-8.00D眼鏡。近3日來視力顯著下降已影響生活。其父高168cm，母高152cm。其祖父身材瘦長(180cm左右)，有心臟病史，70歲時不明原因去世。

查體：一般情況好，智力較差。身高143cm，體重52kg，較同年齡者顯得年輕。皮下脂肪肌肉發育良好，皮膚緊而光滑。聽力正常，無耳前瘻管，頸粗短。心肺肝脾正常。四肢指(趾)粗短，手指不能完全屈曲。眼部情況：雙眼視力均0.06。-11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4，左眼0.5，雙眼0.7-1，角膜透明，大小10mm×9.5mm，周邊前房右<1/4　CT(鼻下方顯示稍深一些)，左眼周邊虹膜已接觸角膜，虹膜明顯膨隆，右眼有輕微虹膜震顫，瞳孔直徑6mm，對光反應遲鈍，晶狀體呈球形，右眼晶狀體輕度脫位(故前房較左側深)。

眼底檢查用-25D可見：雙側視盤蒼白，盤沿完全消失，凹陷達視盤邊緣，所有血管均從視盤邊緣屈膝狀爬出，呈鍋狀視盤凹陷(因高度近視受直接檢眼鏡屈光度所限無法測量凹陷深度)，C/D≈0.9，視網膜未見出血、滲出，神經纖維層瀰漫性萎縮，黃斑區結構顯示不清，呈晚期青光眼的眼底改變。#p#副標題#e#

眼壓：雙眼均爲8.80kPa。房角鏡檢查均爲N4，可見焦點線移位。

視野：雙眼均爲管視，只有中央偏顳側5°～10°範圍。

超聲測量：眼軸右20.02mm,左19.98mm，前房軸深右1.4mm，左1.2mm，晶狀體前後徑右5.6mm，左5.4mm，左右徑均爲6.8mm。角膜屈光力測量右46.30D(0°)、46.25D(90°)，左眼0°、90°均爲46.25D。

心電圖及心臟彩超檢查均未見異常。

診斷：Marchesani綜合徵。

討論
　　
本例有高度復性近視散光，但兩條子午線上角膜屈光率一致，眼軸略短，因此其近視散光主要是球形晶狀體所致。

Marchesani綜合徵主要應與Marfan綜合徵和同型胱氨酸尿症相鑑別。

本病治療應個體化，對合並青光眼者確切的治療是行激光或手術周邊虹膜切除，以防止房角進一步阻塞。對瞳孔阻滯引起者可用擴瞳劑，對非瞳孔阻滯引起者可用縮瞳劑，但由於有球形晶狀體的存在，無瞳孔阻滯者較爲少見。本例用此2種藥物均無效，故選用抑制房水生成的藥物，且藥物控制眼壓取得良好效果，爲避免施行抗青光眼術後可能導致雙眼失明，暫未行手術治療。對晶狀體明顯脫位者，可作晶狀體摘除術或切割術。晶狀體摘除後，解除了瞳孔阻滯常可使眼壓下降，若眼壓仍高，檢查房角有廣泛粘連或發育異常損害功能性小樑者，應選擇濾過手術.