無創DNA
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無創DNA,即無創基因檢測,無創DNA產前檢測,又稱無創產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱爲NIPT,由美國婦產科醫師學院委員會定義。
受限於技術發展水平,目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病,分別是T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。
根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》(以下簡稱“規範”),無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式,僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上,提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段,通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析,便可得知胎兒的遺傳信息,檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。
規範明確規定,無創DNA產前檢測適用孕婦人羣主要有三類:
1、產前篩查報告中,1/1000≤唐氏綜合徵風險率檢驗值≤1/270,1/1000≤18-三體綜合徵≤1/350,1/1000≤13-三體綜合徵的風險率檢驗值≤1/350,即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。
2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌徵。
3、處於較大孕周(孕20周+6天以上),又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內,已經錯過了血清學篩查最佳時間,或錯過產前診斷時機,但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。
相對於適用人羣,無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的慎用孕婦人羣:
1、產前篩查高風險,預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦,以及有其他直接產前診斷指徵。
2、懷有雙胞胎。
3、孕周《12周。
4、體重》100 千克。
5、通過體外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。
6、患合併惡性腫瘤。
最後,有四類特殊孕婦人羣是不適用無創DNA產前檢測的,包括:
1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常,孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。
2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等,對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。
3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能,比如微缺失微重複綜合徵。
4、各種基因病的高風險人羣。
無創DNA什麼時候做?按照衛計委指南規定,無創DNA最佳檢測時間爲孕12周-孕(22周+6天)。若懷孕時間已超過上限(孕周》22周+6天),則檢測風險增高;過小(孕周《12周),也會對篩查結果的準確性造成影響。因此,大多數孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創DNA產前檢測。
另外,孕期出現以下情況,也可以開始考慮做無創DNA產前檢測:
1、“唐篩”或影像學篩查,例如孕期B超,顯示異常或胎兒NT值增高。
2、發現單項指標值改變。
3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產等已不適宜有創產檢。
4、羊水穿刺失敗。
5、對有創產檢產生心理障礙。
做無創DNA產前檢測需要先採集孕婦外周靜脈血,抽血做無創DNA要空腹嗎?可以不用空腹,正常飲食不會影響檢驗結果。該項技術是通過醫學手段對孕婦血液裏遊離的少量胎兒DNA進行檢測,與以往類似篩查中找的是孕婦血清學標誌物不同。
除此之外,若採血還涉及到肝功能、血糖血脂等常規血檢項目,建議跟醫生商量好是否需要分開無創DNA產前檢測進行或同時進行。
無創DNA和羊水穿刺哪個好?回答很難一概而論,雖然兩者準確率相當,但不可互相取代。無創DNA目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病檢測;羊水穿刺檢測面更全,範圍更廣,能檢查人體23對染色體。杭州市婦幼保健院產前診斷中心主任梅瑾指出,無創DNA只是一種篩查手段,並非診斷手段。假如無創DNA產前檢測結果爲陽性,還需做羊水穿刺明確診斷。
羊水穿刺屬於有創性產檢,相對而言,“無創”、安全、方便是無創DNA產前檢測最大的優勢,有效避免了有創性產檢所引發的宮內感染等嚴重併發症,最大程度降低孕婦流產的風險。而理論上,羊水穿刺存在着0.5%流產、感染的風險,在孕16至21周取樣;無創DNA起始時間更早,持續時間更長。
無創DNA和唐氏篩查有區別嗎?作爲目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段,唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值,在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人羣之一,就是“唐篩高危”孕婦。因爲經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕婦,一般僅有5%-10%顯示爲真陽性,意味着其餘90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。
無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比,具有以下優勢:
1、檢驗結果更準確。基於新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病,無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上,大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來後續創傷的風險。
2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病,同時可做出其他染色體異常的提示,而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周範圍更廣。早孕期唐篩適合孕周爲11-13周,中孕期唐篩爲15-20周,而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕(22周+6天)。
無創DNA產前檢測,一般正常花費在2800-3500元左右。
依據各地的收費標準,無創DNA價格從1000元到3500元不等。國家衛計委已公佈了第一批109家經批准開展產前診斷技術服務機構的名單,比如在廣東衛計委政府網便可查詢到廣東省內可做無創DNA產前檢測的32家機構。收費標準如遇調整,確定無創DNA要多少錢,還應看服務機構的實查項目的具體收費。廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏表示,無創DNA產前檢測一次檢查要花3000多元,而傳統的唐氏篩查大概只需五六百元。
特別提醒,莫貪小便宜,孕婦應選擇具有資質、具備相關技術和設備的正規機構做無創DNA,以保證篩查準確率,這樣才更有可能生出一個健康的寶寶。
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