何爲特納氏(Turner)綜合症
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先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合症,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合體,據此就可診斷爲脫納氏綜合症。由於性染色體異常,卵巢不能生長和發育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。臨牀特症爲身材矮小,成年後身高極少超過150cm,頸部發際低,甚至可達肩部,頸項短而粗。半數以上頸部皮膚鬆弛,從耳後乳突部到肩峯,呈蹼頸,胸部寬,呈盾牌狀,肘關節外翻,乳頭外移,先天性主動脈狹窄,伴閉經和第二性症不發育,體內FSH增高,雌激素極度低落。
各種不同類型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,這些嵌合型病例比45,XO型接近於正常女性。少數患者有時可有月經來潮,乳房發育,甚至受孕,但有較高的流產和死產率。
任何治療,都不能促進卵巢發育,都不能使患者恢復生育功能。治療的目的,在於促進身高,刺激乳房及生殖器官發育。
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