北京醫院誕生世界第二例"MALBAC寶寶"
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一位特殊的寶寶日前在北京大學第三醫院誕生。這是繼今年9月19日,世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生後的世界第二例“MALBAC寶寶”。
第一例是因爲有來自父親的單基因遺傳病,第二例是有來自母親的單基因遺傳病。臨牀研究人員利用女方卵母細胞極體進行基因診斷,同時結合胚胎檢測、驗證,挑選一枚正常胚胎移植,才使這位健康的寶寶降臨人世。
MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles),即多次退火環狀循環擴增技術,是目前最先進的全基因組擴增技術。
經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查,這一成果是在科技部、北京市科委、國家基金委、北大985項目基金的資助下,由北京大學第三醫院喬傑教授團隊、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊共同合作完成。
目前已經發現的單基因遺傳疾病有7000多種,其中已經明確致病基因的有4000多種。胚胎着牀前遺傳診斷對預防單基因遺傳病的發生和傳遞具有重要的科學及社會意義。
胚胎遺傳學診斷是一種更早期的產前診斷技術,可避免中期引產、有效地防止有遺傳疾病患兒的出生。
爲了能夠使夫妻二人得到一個健康的寶寶,此次應用了近年來新發展的二代測序技術。即,僅需低深度高通量測序,就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查,而且能發現新的突變位點,保證低成本、快速的對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中,MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術。
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