患上遺傳怪病 父女天生無牙不流汗
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父女兩同患遺傳怪病,天生無牙且不流汗。不僅不能夠正常的吃飯吃東西,身上也無法出汗降溫,天氣一熱身上的皮膚就會火辣辣的疼。這種遺傳怪病是什麼呢?
這對山東父女的遭遇被當地媒體報道後,廣州一家醫療美容醫院決定爲他們提供免費口腔公益援助治療,圓他們的“吃飯夢”。
一歲半頭髮稀稀拉拉 一顆乳牙都沒長出來
今年28歲的鄒先生來自山東臨沂,雖然父母的身體很正常,但自己卻天生沒有牙齒和汗腺。“我從小就吃東西困難,只能吃麪條、稀飯之類的軟食。”鄒先生說,不僅如此,由於沒有汗腺,自己也無法像常人一樣通過流汗來散熱,“天氣一熱我就渾身發燙,皮膚火辣辣地疼,和發燒了一樣”。
儘管一路磕磕絆絆,鄒先生還是長大成人,娶妻生女,但令他意想不到的是,出生時並沒有什麼異樣的女兒小桂(化名),竟然也患上了和他一樣的疾病。“一歲半的時候才發現她身體不對勁,頭髮稀稀拉拉的,一顆乳牙都沒長出來。”
原來是患上先天性外胚葉發育不良症
經醫院檢查,父女倆患上的是先天性外胚葉發育不良症,這種病症一般認爲與遺傳有關,胚胎在3~4月時突然受損是其原因之一。“不知道這個病能遺傳,讓孩子跟着遭罪了。”說起女兒患上的怪病,鄒先生有點自責。
因爲沒有汗腺,父女倆最怕的就是熱:平時不敢劇烈運動;夏天被太陽曬到,皮膚就火辣辣地疼,即使呆在屋裏也得經常開風扇。
專家:病因複雜但幸好不影響智力
拮据的生活讓鄒先生至今沒捨得安裝一口假牙,但他最渴望的,是有好心人能幫正在長身體的女兒裝上假牙,讓她能像正常孩子一樣吃上一口營養的飯菜。鄒先生父女倆的遭遇被山東當地媒體報道後,很快引起社會各界的關注,父女倆也被接到廣州做進一步治療。昨日,在廣州天河區林和西橫路某醫療美容機構,記者見到了鄒先生父女倆。雖然只有28歲,但鄒先生沒有牙頜的面容向內收縮乾癟、頭髮稀疏,顯得格外蒼老,小桂也同樣頭髮稀疏。
據口腔美容醫師介紹,他們將爲鄒先生植牙進行治療。至於3歲的小桂,由於年齡較小,頜骨還在發育階段,因此該機構將爲她先定製安裝一副兒童版假牙,儘快實現她恢復咀嚼功能的心願。至於種植牙手術,則要等她成年之後頜骨定型,才適合進行。
廣州市婦女兒童醫療中心遺傳診斷中心主任胡昊教授表示,按照經驗,父女患的病應該爲常染色體的顯性疾病。也就是說,如果這個女孩作爲母親生育孩子,孩子也有50%的機率患病。胡昊表示,外胚層發育不良綜合徵較爲複雜,病因仍不明確。所幸的是這個病例沒有影響智力,所以不影響工作。
先天性外胚葉發育不良症
先天性外胚葉發育不良分爲有汗性及無汗性兩種。可能是常染色體顯性遺傳性疾病。臨牀以出汗異常、牙齒及毛髮發育異常爲特徵,該病無有特效的治療方法。
診斷要點
1.男性多見。
2.出汗少或無汗,嚴重者夏季可發燒。
3.特殊面容,額頭凸出,顴骨高而寬,鼻樑塌陷如馬鞍形,鼻尖小且上翹,口脣增厚,似早老。
4.牙齒異常,乳牙及恆牙完全缺如或部分缺失,殘留的牙齒呈圓椎形,歪曲不整。牙齦萎縮,唾液腺發育不良。
5.毛髮異常,眉毛外2/3缺如,頭髮稀疏,細而短。
6.體格發育矮小,可伴其他發育異常。
7.組織病理示表皮萎縮,真皮內小汗腺可缺如或發育不良。
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