連生三個兒子配型 爲救重症地貧女兒
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一對80後夫妻,爲了拯救身患重症地中海貧血的女兒,連續生了3個兒子來給女兒配型。終於,第3個兒子和女兒配型成功!6月24日,在深圳兒童醫院的移植倉內,第3個弟弟的臍血被移植進姐姐的體內。這場“生育大戰”也畫上了句號。
女兒一歲查出重症地貧
李海童(化名)一家來自茂名,今年已經8歲的她,在1歲時便被查出患有重症地中海貧血。“當時看她臉色不對,臉色發黃。跟正常孩子明顯不一樣。”李海童的媽媽回憶道。
看到孩子的臉色一直這樣不正常,李海童的爸媽不得不帶她去醫院做檢查。一檢查,全家嚇了一跳,從來沒有想到自己的女兒會得重症地中海貧血。
經過在茂名醫院檢查治療後,他們輾轉到深圳進行治療。後來聽醫生說輸血治療不是長久之計,唯一能徹底治癒的方式是進行造血幹細胞移植,造血幹細胞最好的來源是同胞間的臍血。
醫生稱,臍血是胎兒娩出斷臍後最短時間內從臍靜脈中採集的血液,富含豐富的造血幹細胞,可以用於“重塑”人體造血和免疫系統。臍血已成爲造血幹細胞除骨髓、外周血之外的重要來源。根據2009年國家衛計委頒發的《臍帶血造血幹細胞治療技術管理規範》規定,臍血可以用於治療急性白血病、慢性白血病、重症再生障礙性貧血等遺傳性及先天性疾病和獲得性疾病。
北京京都兒童醫院血液中心主任孫媛在“第四屆全國臍血應用研討會”上稱:“家庭存臍血除了自用,還可以給家庭成員用,同胞之間有1/4的全相合概率,1/2的半相合概率。”
聽了醫生的建議,夫妻倆便馬上決定再生一個孩子。
連生兩兒惜配型不吻合
“當時也沒想那麼多,就急忙生了第1個兒子。”李海童的媽媽說。一年後,李海童的第1個弟弟便出生了,現在開始上小學一年級。遺憾的是,第1個弟弟的臍血與李海童並沒有配型成功。
李海童的爸媽並沒有放棄,馬上又開始準備生第2個孩子來配型。一年後,李海童的第二個弟弟又出生了。
“差不多是一年生一個小孩!”李海童的媽媽無奈地笑道。可是第2個孩子的臍血仍然沒有配型成功!
“當時什麼都不知道,什麼都不懂!後來才知道懷孕的時候可以查。”李海童的媽媽說。李海童的爸爸在深圳打工掙錢,而爺爺奶奶年紀又大了,媽媽不得不待在家照顧李海童和兩個弟弟,兩個弟弟一個上一年級,一個已經上學前班了。可爲了救女兒,夫妻倆一直沒有放棄。2014年年底,他們家又迎來了第3個兒子。這次在生孩子之前,他們做了一系列檢查。
終於,這次配型成功了!
第3個弟弟的臍血與李海童配型全相合,弟弟出生時便將臍血採集保存到了廣東省臍血庫,在-196℃的液氮環境下保存了一年多後,終於在6月24日出庫,由廣東省臍血庫的工作人員從廣州送達深圳兒童醫院。
目前我國經批准並驗收合格執業的臍血庫只有7家,分別位於廣東、上海、山東、北京、天津、浙江和四川。廣東省臍血庫是廣東省唯一一家合法臍血庫。
躺在移植倉內的李海童,在爸爸的陪伴下,讓臍血緩緩地移植進她的體內。由於移植倉內只能進去一個家屬,媽媽只能透過外面的電子屏幕觀看。李海童的主治醫生王醫生說,“她平時很乖的,治療時都很配合,手術很成功。”
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地貧的症狀爲什麼會從輕到重都有,爲什麼無症狀地貧父母會生出重症地貧。提醒那些輕型地貧或無症狀地貧父母對這個問題更重視,從而減少重型地貧出生。
防止地貧,最根本的措施是進行產前常規篩查和診斷。所以,如果你身邊有朋友正打算生寶寶,一定要把這篇文章推薦給他們看。
1.地貧與一般貧血有什麼區別?
所謂的貧血就是你的紅細胞減少或者是血紅蛋白減少。貧血有很多種類,例如:紅細胞生成減少性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等。
地貧是溶血性貧血的一種類型,由基因決定,有遺傳性,用藥物無法治癒。
2.什麼是地貧基因攜帶者?
地貧是一種隱性基因遺傳病。多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀,我們稱之爲地貧基因攜帶者。
3.只有廣東人才會有地貧嗎?
地中海貧血是全球分佈最廣、累積人羣最多的一種基因病,全世界約有3.5億基因攜帶者。只要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區多見,是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一,尤其以廣西、廣東和海南爲甚。其中,廣東省地貧的基因攜帶率爲16.8%。
4.地貧會傳染嗎,會遺傳嗎?
地中海貧血只會遺傳,不會傳染。假如父母中有一個人攜帶地貧基因,你就可能也會遺傳到地貧基因。
5.什麼是地貧篩查?
地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規,血紅蛋白成分檢測等方法對地貧進行篩查,若結果提示爲地貧可疑,則必須進一步進行地貧基因檢測來確診。
6.我沒有任何症狀,需要接受地貧篩查嗎?
多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀,或者症狀非常輕微。不能通過症狀來判斷是否有地貧,需要正規臨牀篩查及基因檢測才能確定。
7.爲什麼我篩查結果正常,我丈夫還要進行地貧篩查?
因爲靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現。
但是若妻子是靜止型α地貧,丈夫是一個輕度α地貧,則會有1/4的機率生育一箇中間型的α地貧患兒。所以有必要篩查。
那麼,有人會問了,靜止型α地貧一般篩查不出來,那麼如果夫妻二人都是靜止型α地貧怎麼辦?其實,如果是二人都是靜止型α地貧,最多是生育“地貧基因攜帶者”(輕型地貧),沒有問題。
8.什麼是地貧的產前診斷?
地貧產前診斷是通過採集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷,確定胎兒是否爲中、重度地貧基因。
9.夫妻雙方是同類型的地貧攜帶者,需要怎麼做?
如果夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因超過2個,則有可能生育中重度地貧患兒,所以在懷孕前做好遺傳諮詢,每次懷孕都需進行產前診斷。並由胎兒醫學中心的醫生給您專業分析,確定胎兒去留。
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