重慶確診首例野生型“澱粉人” 這種病如何治療
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近日,重慶日報記者從重醫附一院獲悉,該院心肌澱粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶首例野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM後,再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。該例野生型澱粉人的成功診斷,標誌着重慶市罕見病診斷水平的進一步提升,爲更多罕見病患者帶來希望。
ATTR-CM俗稱“澱粉人”,是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤摺疊爲澱粉樣物質後沉積於心肌間質,最終導致心室肥厚,繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型,一種是遺傳突變型,另一種爲野生型。目前全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。(來源重慶日報)
拓展內容:“澱粉人”如何治療
“澱粉人”就是ATTR-CM,轉甲狀腺素蛋白(Transthyretin,TTR)澱粉樣變性心肌病(ATTR-CM)是一種罕見的心臟病,主要由於TTR在心臟及其他組織中沉積而導致的心肌損傷。ATTR-CM主要包括兩種類型,一種是野生型TTR(Wild-type,WT-ATTR-CM),另一種是突變型TTR(Hereditary,hATTR-CM)。
藥物治療是ATTR-CM的主要治療方法。目前,已經有多種藥物被研發用於治療ATTR-CM。其中,Tafamidis是一種口服藥物,可以抑制TTR聚集和沉積,從而減輕心臟損傷和症狀。多項臨牀試驗已經證實Tafamidis是一種安全有效的藥物,可以顯著降低ATTR-CM的心衰發作風險,並改善生活質量。
除了Tafamidis外,其他藥物也被用於治療ATTR-CM。例如,Diflunisal和Doxycycline可以抑制TTR的聚集和沉積,緩解心臟功能障礙症狀。但是,這些藥物的療效和安全性需要更多的臨牀試驗驗證。
對於病情嚴重的ATTR-CM患者,心臟移植手術可能是最後的治療選擇。心臟移植可以用一個健康的心臟代替受損的心臟,從而恢復正常的心臟功能。然而,由於手術難度大、術後抗排異反應藥物使用等問題,心臟移植手術的適應症較少,目前只適用於病情非常嚴重的患者。
總之,針對ATTR-CM的治療主要是藥物治療,其中Tafamidis是目前最常用的藥物,可以有效地減輕心臟損傷和症狀。其他藥物的療效和安全性需要更多的臨牀試驗驗證。對於病情嚴重的患者,心臟移植手術可能是最後的治療選擇。患者應及早就診,根據具體病情選擇合適的治療方案。
(以上治療方案,僅供參考,不作爲治療建議,如需治療,建議及時就醫治療)
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