13岁女孩身高超1米7被确诊天才病 家里人以为是长得快没在意
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据星视频,近日,浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中,13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她个头已超1米7,家里人一直当她个头窜得快,没引起重视。手术之行医生发现了一个大问题,可可的四肢比同龄人要修长得多,且双手下垂甚至能超过膝盖。通过基因检测,发现可可确实携带FBN1基因,被确诊为马凡综合征,同时心血管也有问题:主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。但好在最后可可的手术结果很不错,达到了预期效果。
延伸阅读:
马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要影响心脏、眼睛、血管和骨骼。马凡综合征患者通常身材高瘦,手臂、腿部、手指和脚趾过长。马凡综合征的严重程度因人而异,有些人只有轻微的症状,而有些人则危及生命。
马凡综合征的主要症状包括:
心血管系统:主动脉根部扩张或动脉瘤,可能导致主动脉夹层或破裂,这是最严重的并发症。心脏瓣膜异常,如二尖瓣反流或主动脉瓣反流。
眼睛:晶状体半脱位或脱位,导致视力模糊或双视。高度近视,增加了视网膜脱离或撕裂的风险。早发型青光眼或白内障。
骨骼:胸骨向外突出(鸡胸)或向内倾斜(漏斗胸)。脊柱侧凸(驼背)或后凸(圆背)。关节过度活动或松弛。扁平足。上颚弓高且牙齿拥挤。
其他:皮肤紫纹,尤其是在背部、髋部和臀部。硬脑膜扩张,导致头痛、颈部僵硬或视觉问题。气胸,即肺部泄漏空气到胸腔。妊娠期间主动脉夹层或破裂的风险增加。
马凡综合征的诊断依据临床特征和原纤维蛋白-1 (FBN1)基因突变的检测。治疗目标是预防并发症,延缓主动脉扩张,改善生活质量。治疗方法包括药物治疗、定期监测、手术干预和康复等。
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