婴儿地中海贫血的症状
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有些夫妻因为患有地中海贫血,所以在决定要孩子的时候就会考虑到遗传性的问题。地中海贫血会遗传吗?不少父母都会产生疑问。下面就一起来了解有关地中海贫血的遗传问题,地中海贫血会遗传吗?
地中海贫血会遗传吗?
地中海贫血(Thalassemia),是一种先天遗传血液疾病。1925年意大利首次报道了此病,患者的红血球较脆弱寿命短,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。 首先,这是会遗传的疾病,但是,是一种隐性基因遗传。就是说当父母都是该病的孩子才会得此病,如果你和你伴侣有一个是正常的人,就没有可能引起下一代发生该疾病。
其次,该病分型有两类:α地中海贫血与β地中海贫血。镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。在遗传学的角度上他们的基因已经分析的很清楚了,但是在治疗的方面还没有什么好办法。
所以,最好的办法就是预防,避免伴侣间有该病基因的携带者(婚前检查可以),如果你非常爱他/她,那就看看尽量避免双方都是携带者,如果有一方是正常的,你们的孩子就不会发病,只有当孩子将来碰到同样携带者结婚后,孩子的下一代才会发病。如果那样,孩子的下一代发病几率大约是12分之一,有4分之一是轻度的。
什么是a地中海贫血?
a地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血的一种。是由于珠蛋白基因突变,使相应的珠蛋白链合成受到障碍,导致a链合成失去平衡,结果相对“过剩”的珠蛋白链自身聚集。一方面影响正常的携氧功能,另一方面,会沉降在红细胞膜上,使膜的变形能力降低,脆性增加。当这些红细胞通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引发溶血性贫血。
a地中海贫血根据体内缺失或缺陷的a珠蛋白基因数目,可分为以下几种。一般缺失的a基因越多,病情越严重。
1、HbBarts胎儿水肿综合征:4个a基因都缺失或缺陷,不能合成a珠蛋白链,,结果不能生成正常的胎儿血红蛋白。
2、HbH病:患者4个a基因中3个缺失或失活,只有少量的a珠蛋白链合成。可分为轻型和静止型。
最有效的治疗,骨髓移植,最有效的方法,将来的转基因治疗也会很好,但是要等待这种方法的成熟完善后才会应用到临床。
轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极治疗。脾切除适用输血量不断增加,伴脾功能亢进及明显压迫症状者。虽然轻型患者不需治疗,但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿,如果是此种贫血患者,那么产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生。
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