西医如何对地中海贫血鉴别诊断
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1临床表现
(1)a地中海贫血:①胎儿水肿综合征:胎盘大而易碎,胎儿全身水肿,轻度黄疸,皮肤可见出血点,心脏扩大;肺发育不全,胸腺缩小,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包内积液,常于30~40周死于宫内、其胎儿血中均为HbBart’s,而无HbH、HbA2及HbF。@HbH病:出生时可无症状,随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大,并因妊娠、感染等加重贫血,骨骼改变轻。其脐血中可发现含量在25%左右的HbBart’s。③标准型与静止型:一般无明显临床表现,或见轻度贫血及小细胞低色素红细胞。出生时可查出HbBart’s小体。HbAZ可略降低。
(2)β地中海贫血:
①重型:出生数日即可发病,出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可有骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡,如能存活到性发育期则可见月经来潮延迟,第二性征发育不良,常因反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进(可致血小板及白细胞减少)、继发性血色病(可致心、肝、胰及内分泌腺的损害而见心律紊乱、传导阻滞、心衰、糖尿病、性功能发育不良等)。见于纯合子β地中海贫血
②中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年,其肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型轻。
③轻型:轻度贫血或无任何症状,发育正常,无面部骨骼改变,一般在调查家族史时发现。
2实验室检查
(1)血象:呈小细胞低色素贫血,轻重不一,严重者血红蛋白可达20~30g/L。网织红细胞增高,外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大,靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白H病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到a链包涵物及HbH包含物。白细胞、血小板一般正常。
(2)骨髓象:有贫血者呈红系增生性改变,细胞外铁增多。重型β地中海贫血电镜下可查见a肽链变性珠蛋白小体。
(3)红细胞渗透脆性试验:均有不同程度的渗透脆性减低,尤以病情严重者为著。
(4)血红蛋白分析与测定:①HbH:地中海贫血中以HbH为主要不稳定Hb,用煌焦油蓝共同孵育2h可使Hb变为变性珠蛋白小体,为蓝色球形折光小体;应用异丙醇孵育则立即出现沉淀(正常出需40min),呈颗粒状或片状。但有时可有假阳性,且HbH和G6PD缺乏的Hb亦可有阳性结果②HbH:β地中海贫血患者HbH含量约为30%~60%。常用抗碱性检查,正常值<2.2%,新生儿可达70%以上,6~12个月后接近成人,有假阳性。另外,利用HbF的抗酸性,在pH低时不易被洗脱而观察到HbF在细胞内呈不均匀分布。③HbA2:将醋酸纤维薄膜电泳上的HbA和HbA2分别剪下,将Hb洗脱用光度计比色(波长413nm的721型分光光度计),计算HbA2含量,正常值<3.5%。
(5)DNA分析:①寡核苷酸探针杂交:人工合成已知的点突变DNA序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常β基因探针,与患者DNA片段杂交,可测出患者是否具有已知的β地中海突变点。②限制性片段长度多态性连锁分析:人类DNA上大约每100核苷酸中会出现1个个体间的差异。即多态性。用限制酶切成不同长度的DNA片段,即限制性长度多态性。用几种限制酶切割可将β珠蛋白基因切断,并与相应珠蛋白基因探针杂交后,可进行限制酶酶谱分析,个体间不同的限制性片段长度相结合,称为单体型,地中海贫血不同的分子缺陷均有相对应的单体型。③限制性内切酶酶谱:用于缺失型地中海贫血的诊断。特定限制酶将基因DNA切成一定的片段,分离后与特定的标记的珠蛋白基因探针杂交,显示相应片段DNA有无异常。④聚合酶链反应:利用聚合酶链反应,将DNA在体外扩增至数十万倍。用扩增的DNA进行上述各种分析,可提高基因诊断的敏感性。
(6)肽链测定及α链与β链合成速度测定:正常时α与β链合成速度大致相等(a/β=1.0)。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用8M尿素进行肽链裂解,使α链和β链分开,可分别检测各肽链的病变。
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