3岁女童患罕见病肚大如石鼓 戈谢病是什么病
本文已影响1.02W人
本文已影响1.02W人
6月20日,河南濮阳。去年,3岁的萱萱被确诊为戈谢病,这是一种发病率为五十万分之一的罕见病,如果不加以治疗,随着脾的不断增大,萱萱的肚子随时都有可能被“撑破”。孩子妈妈心疼女儿,她流着泪告诉记者,萱萱特别的听话、懂事,即使疼也不哭。因为一些体内的垃圾排不出去,就会积攒到这个脾上,就会导致她的脾大。
什么是戈谢病
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现:
1、生长发育落后于同龄人,甚至倒退;
2、肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;
3、骨和关节受累,可见病理性骨折;
4、皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;
5、中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;
6、肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;
7、眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
全球最难以解释的罕见怪病
女子患罕见疾病仅靠视频联系丈夫 丈夫多年不离不弃
孙耀威4岁外甥患罕见病 右眼或失明他竟公开在网上募捐?
现实版的万磁王!男子患罕见皮肤病 皮肤犹如吸盘一样
宝石龙鱼怎么养?宝石龙鱼的常见病
戈谢氏病是什么病
神童魏永康得了什么病?心脏疾病(离世时年仅38岁)
宋慧乔5月低调捐款被公开 为罕见病患儿捐60万
春天易患春季病 春季防病谨记3点
朱孝天称患罕见病 盘点身患罕见疾病的明星
热射病是个什么病
6岁儿童患颈椎病 疑长期低头抱iPad玩游戏
冠心病患者如何预防夏季发病?
Blaschko斑纹症是什么?全身长满条纹的罕见怪病
男子患罕见病呼吸困难 气管内竟长满“牙齿”
如何护理大肠癌疾病患者
英17岁少女患“白日梦”病 切换120个不同角色 变男变女到底什么病?
约三成儿童患过敏性疾病
女孩爱吃辣条患罕见疾病 每天腹泻10余次暴瘦20斤
女性易患八种妇科疾病 如何预防妇科病
心脏病患者要注意什么 心脏病患者的注意事项
春晚小孩白血病 春晚童星邓鸣贺患白血病
朱孝天称患罕见病是什么病?什么是纤维肌痛症?
白家绮鼓舞罕见病癌粉 她25次电疗+15次化疗超勇敢
儿童肚子疼警惕六种病
什么是大脖子病?大脖子病好治吗
冠心病患者长寿秘诀是什么 如何预防冠心病猝死
蔡桓公患什么病
肝病最怕的八种水果:香蕉影响肝脏代谢(加重肝病患者病情)
医生让大爷喝红牛治病 六旬老人患罕见病遇药品紧缺 医生竟让其喝饮料
女子罕见怪病:脚趾不停吐钻石(图)
糖尿病患者能打新冠疫苗吗 儿童糖尿病是什么样
患有性病--淋病怎么办?