多次流產者要做孕前檢查
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有一位女士,接連生產(或流產和死胎了)了五六胎死胎後,終於生下一個活嬰兒,可是不幸又再次降臨到她身上:這個活着的孩子是個殘疾兒。另一位女士可能較她幸運一點,在發生了流產後又懷孕時,她格外小心,在先兆流產出現時便求助於藥物,終於成功“保胎”,但誕下的卻是一個發育滯後的智力低下兒。這類孩子患的是“先天性遺傳代謝缺陷病”。近年來,廣州市兒童醫院門診發現這類小病人有增多趨勢。追根溯源,竟是其父母帶有缺陷基因,而孕前沒有發現。
“遺傳代謝缺陷病”
廣州市兒童醫院內分泌代謝科主任劉麗主任醫師指出,他們發現這類“遺傳代謝缺陷病”有增多趨勢後,醫生為其父母進行基因檢測,發現他們均攜帶缺陷基因。這類遺傳病增多的原因,一是婦產醫學發展了,以前一些被自然淘汰的胎兒,現在被先進的“保胎技術”“保存”下來,其中一些患先天缺陷的胎兒也因此得以存活;二是新生兒搶救技術發展,以前生下不久便夭折的病兒現在得以成功救活;三是檢測手段提高,以前沒檢測出來的疾病現在確診了。
遺傳代謝缺陷病有多種表現形式。有的症狀是發育滯後、肌無力、智力低下、反覆抽搐、不明原因黃疸、不明原因昏迷……上文提及的兩個孩子便屬此範圍,這類病人可能會終生殘疾。有的是“尿素循環障礙”,有一個順產的新生兒在出生後第二天吃奶時嘔吐,精神狀態差,繼而昏迷。後經瞭解獲悉,其母此前曾多次流產才生下他,他也是這種遺傳病病人。他得的這種遺傳病從優生學角度是屬於“限制出生”的。幾個月前,南粵某鎮有個發育遲緩的學齡兒童自幼厭食牛奶、肉類食物,進食後則易後出現反覆嘔吐等症狀求醫。一天他出現發燒、嘔吐、煩躁等症狀,從牀上掉下昏迷經搶救無效死亡,最後,該病兒被確診為“尿素循環障礙”。還有一種是“半乳糖血症乳糖不耐症”,即對半乳糖不耐受,凡喝牛奶便出現腹瀉、黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內障等症狀。原因是其體內缺乏一種“酶”,消化不了牛奶中的乳糖。這種病只要早期治療,效果會很好的。另一種是“肝豆狀核變性”,這種病會引發白內障肝功能異常和神經系統症狀,嚴重者會死亡。但是,如果早期發現即限制銅的攝入,並作促排銅等對症治療,會有較好的效果,否則會導致肝臟衰竭等嚴重後果。
劉麗醫師指出,從上述部分病例都可以追溯到其母均有多次流產史或有此類家族史。她告誡道:“凡有此種病史的人都要格外注意,一定要做孕前檢查及產前診斷。這樣可以減少、預防先天性遺傳病兒童的出生。一旦帶此類遺傳基因的嬰兒出生了,即可進行醫學干預,將疾病的危害性降至最低。”
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