多囊腎有何表現症狀
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多囊腎是一種遺傳疾病,那多囊腎是通過什麼遺傳的呢?
多囊腎遵循常染色體顯性遺傳規律,男、女發病率相等;父、母有一方患病,子女50%獲得囊腫基因而發病,如父、母均患病,子女發病率增加到75%;不患病的女子不攜帶囊腫基因,如與無多囊腎的異性婚配,其子女不會發病,亦不會隔代遺傳。真正非經父母遺傳,由基因突變而致病者極少見。
多囊腎開始發病有什麼症狀?發病就很嚴重嗎?
多囊腎疾病早期基本上沒有症狀,因此很多患者並沒有被診斷爲多囊腎。多囊腎常見的首發症狀有高血壓、血尿、腹痛,有時首發症狀可能是尿路感染或腎結石。
任何疾病的發展都有一個輕重緩急的過程,多囊腎也不例外。尤其是腎臟的代償功能很強,在最初受到囊腫或一些炎症等外界因素干擾時,往往在臨牀上表徵並不明顯,生活起居、工作學習一切正常。
多囊腎發展到尿毒症是一個怎樣的過程呢?
多囊腎是整個腎臟長滿大大小小的囊腫,這些囊腫會隨年齡增大而長大,這樣會壓迫腎臟,使腎臟的結構受到損害,減少產生尿的腎單位數目,到後來腎臟受損害到不能維持人正常的生命,這時會出現尿毒症。
多囊腎的症狀是什麼?
一、腎功能損害:早期腎功能損害,常表現爲腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年,可維持正常腎功能;一旦腎功能開始下降,其腎小球濾過率下降速度。
二、疼痛:背部或肋腹部疼痛,是多囊腎患者最常見的症狀。隨年齡及囊腫增大症狀逐漸明顯,女性更爲常見。急性疼痛或疼痛突然加劇,常提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻和合並感染。
三、出血:90%以上的多囊腎患者,有囊內出血或肉眼血尿。多爲自發性,也可發生於劇烈運動或創傷後。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。
四、高血壓:高血壓是多囊腎患者,最常見的早期表現之一。腎功能正常的年輕腎囊腫患者中,50%血壓高於140/90mmHg,而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。
五、腎囊腫:多囊腎患者的很多症狀,都與腎囊腫的發展密切相關。腎臟皮質、髓質存在多發液性囊腫,直徑從數毫米至數釐米不等,囊腫的大小、數目隨病程進展而逐漸增加。
在兒童,多囊性腎臟疾病引起雙腎極度長大,腹部凸出。病情嚴重的新生兒,由於胎兒腎衰竭導致雙肺發育不良,可出生後短期內即死亡。肝臟也可以受累,本病患兒在5~10歲有發生連接腸道和肝臟血管(門脈系統)內高血壓的傾向,最終發生肝衰竭和腎衰竭。
在成人,多囊性腎臟疾病在多年時間緩慢進展。典型的症狀開始於青年或中年期,但也有少數病人直到死亡後屍體解剖時才發現。常有的症狀包括背部不適或疼痛、血尿、感染和因腎結石引起劇烈地痙攣性疼痛(絞痛)。另一些病人,由於功能性腎組織減少,可出現乏力、噁心、尿量異常和其他腎衰竭後果。常見的慢性感染可使腎衰竭惡化。約半數多囊性腎臟疾病的病人,在確診時有高血壓。
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