高齡孕婦更應檢查染色體異常
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哪些情況需要進行染色體檢查?如何才能知道你或配偶,就是那外表正常,卻是攜帶有異常基因或染色體的“隱形攜帶者”?染色體異常的人是否意味着永遠不可能有自己的寶寶?就此問題,記者採訪了廣州醫學院第三附屬醫院婦研所副所長孫筱放教授。
隱形攜帶者可以外表正常
據介紹,其實許多不孕不育問題都與染色體異常有關。比如說,男性的“克氏綜合症”,患者的染色體就是XXY,他們的生殖器既像男性又像女性,就是我們俗稱的“陰陽人”;有些男性的少精或無精也是Y染色體的微缺失導致的,Y染色體微缺失佔特發性無精子症及嚴重少精子症的10%~15%,已成爲男性不育遺傳學研究的一個熱點。還比如女性的多囊卵巢綜合症或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色體導致的。
許多人剛聽到醫生建議檢查染色體,大多都像張女士的丈夫一樣很排斥,心想我長得不錯、頭腦也沒有問題、性功能也正常,怎麼可能懷疑我基因有問題呢?這太傷自尊了!
孫教授解釋,這其實是許多人的誤區,有些基因異常的在身體構造或心智上會有明顯的表現,有些基因異常在外表上是看不出來的。特別是那些“隱形攜帶者”可能外表完全正常,但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產史及先天畸形的重要原因。
反覆流產可能與染色體有關
30歲的張女士已經是第三次懷孕了,有了前兩次不幸流產的悲痛經歷,這一次她格外小心,從知道懷孕的那一天起就一直躲在家中保胎,什麼也敢做。就是那一天,她揚手打了只蚊子,結果就出現了流產先兆,在孕10周時孩子還是流掉了。
張女士夫婦去醫院檢查時,醫生建議他們做個染色體檢查。“什麼?懷疑我基因有問題,怎麼可能?!”張女士的丈夫很難接受。也難怪,他長得高大、帥氣,碩士學歷,在某大型外企做高級主管,可以說是相當“優秀”了。
檢查結果顯示,造成張女士反覆流產的原因,真的是其丈夫的染色體存在問題。
孫筱放教授解釋,反覆自然流產大多數原因是女性子宮存在結構異常,如易位、倒位等,不過在反覆自然流產的病例中,也有5-6%的情況是夫妻雙方或某一方爲染色體異常攜帶者,特別是女性若患有性染色體非整倍體的,就更易發生自發流產。#p#副標題#e#
高齡孕婦要做染色體檢查
什麼樣的人要進行染色體檢查?孫教授給出幾個指徵:有明顯的智力發育不全;生長遲緩或伴有其他先天畸形者;夫婦之一有染色體異常,如平衡易位、嵌合體等;家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育症;無精子症男子和男性不育症;兩性內外生殖器畸形者;疑爲先天愚型的患兒及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多動症者;35歲以上的高齡孕婦。
孫教授特別解釋35歲以上的高齡孕婦卵母細胞有所老化,細胞受精分裂過程易畸變。所以她們的胎兒發生唐氏綜合症的機率,要比年輕孕婦高很多。唐氏綜合症又叫做“21三體綜合症”,就是一種染色體的異常導致的,發生率約1/600~800。對於這樣的高風險的孕婦,一般都要求她們進行絨毛或羊水穿刺,專業人員會對絨毛組織或羊水細胞培養、核型分析,然後作出診斷。
基因異常者可能生正常BB
要想知道你或你的配偶會不會是個異常基因的攜帶者,有時不一定需要做專業的染色體檢查。比如說在廣東地區高發的β-地中海貧血,就是由於11號染色體短臂上β-珠蛋白基因突變導致β-珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦都是生下一個重症地貧兒後,才知道夫妻雙方都是攜帶者。其實只要做個普通的血常規,留意下平均紅細胞容積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)就可進行初篩。有此問題隱患的人,MVC的數值一般小於80%。
基因異常的人就完全沒可能生下正常寶寶了嗎?孫教授解釋,有些人還是有可能有的。她舉例說,有一對夫婦外表完全正常,他們婚後連續流產了2次,第三胎生下一女孩,外表正常,但染色體爲45條;第四胎爲一男孩,可惜是先天愚型。經過檢查後,發現夫婦一方爲平衡易位攜帶者。醫生對他們進行發病評估,結果是他們若再次懷孕,有1/3正常,1/3爲攜帶者,1/3爲先天愚型患兒。(陳輝 馬紅平 葛峯)
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