英國7歲超能女孩 都是染色體缺失惹的禍
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英國7歲女孩奧利維婭·法恩斯沃思很少吃,很少睡,沒有痛感,被醫生稱爲“超能”女孩。其實,這是因爲法恩斯沃思患有罕見的6號染色體缺失。她的母親妮基·特雷帕克告訴英國《每日郵報》,最早注意到法恩斯沃思的異常是在她出生幾個月後,她從來不哭,9個月大時白天就不睡了,逐漸發展成三天三夜不合眼,如今只能依靠藥物入睡。
小姑娘吃東西特別挑,“沒有飢餓感,對食物不感興趣”,曾經只喝奶昔,有一年只吃黃油三明治,如今只吃雞肉面。特雷帕克覺得更可怕的是,法恩斯沃思沒有痛感,這意味着她沒有“危險意識”。
有一次,小姑娘心情不好,咬嘴脣,結果咬掉一塊肉也不吭聲,後來不得不做整形手術矯正。還有一次,法恩斯沃思被車撞到,被勾着往前拖了十多米後摔倒在地,旁邊的家人驚叫連連,而小姑娘站起身,若無其事地走向家人。英國罕見染色體異常現象互助小組“唯一”的負責人、生物學家貝弗利·瑟爾說,全球大約有100人患有6號染色體缺失,出現少吃少睡無痛感中的部分症狀,像法恩斯沃思同時出現三種症狀的,他們只聽說過這一例。
延伸閱讀:染色體缺失
染色體缺失是指生物的染色體上缺失了一段。會由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組脢發生錯誤引起。可分端點缺失及中間缺失二種。若於同源染色體上發生基因缺失,而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱爲假顯性,例如一異質體Aa的體,其中帶A基因的染色體部份缺落,結果使隱性基因a得以表現出來,但二條染色體均發生缺失則造成生物體的死亡。
第5條染色體缺失
貓叫症便爲人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病,此種哭聲似貓叫,其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成,種現象於出生後數週即可逐漸改善。
其它特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、上眥贅皮、斷掌等。經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。這些病人生命期較短,智商通常不到30。
第6條染色體
會少吃少睡無痛感中的部分症狀,三種症狀同時出現的非常少。全球約100人患有第6條染色體缺失。
第11對染色體缺失
第11對染色體缺失,其表現型爲腎臟病、智障、眼珠無虹膜。
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