男嬰全身長滿“水痘” 連醫生都束手無策
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據外媒報道,這個才10個月大的男嬰全身長滿了水痘樣的丘疹,甚至是舌頭、眼球上都長了這些丘疹。媽媽Steph Webster太太,26歲,表示陌生人都不敢觸碰兒子,因爲他們直觀認爲兒子是患有傳染病。
Oscar在6個月大時被診斷出是患有罕見朗格漢斯細胞的組織細胞增多症(LCH),這是一種Langerhans細胞異常增生、跟免疫細胞有關類疾病。Langerhans細胞是白血球的一種,正常情況下它可以幫助宿主對抗感染,然而LCH患者體內會逐漸產生過多的不成熟Langerhans細胞,因而患者的皮膚、骨骼和其它器官都會出現損傷,嚴重者甚至會癌變。醫生表示,隨着年紀的增大,Oscar的的肺、脾臟會腫大,另外由於免疫力低下Oscar會出現骨損傷,骨髓也不會正常繁殖。
從2015年5月出生以來,Oscar經歷過無數次驗血、每週都有血小板化驗、6次骨髓化驗、2次皮膚活檢,在11周大時就開始接受化學療法、類固醇類療法,但都無法消除這些丘疹。雖然LCH的存活率高達90%以上,但是醫生的束手無策讓這一家人似乎時時刻刻處在“地獄”當中,醫生也不知道這種疾病將會如何發展。
Oscar的爸爸Daniel Langham,20歲,這對來自英國斯塔福德郡的夫婦對於兒子治療無果的結果已幾近崩潰。Webster太太表示Oscar出生時身上就帶有一些小紅點,但是當時跟丈夫都以爲這是跟嬰兒粟丘疹差不多的東西,且醫生也表示會隨着成長而消失掉,所以並未多加在意,但從那時開始,小紅點逐漸增多並且發展成爲丘疹類的水泡。
這些密集的紅水泡讓陌生人都不敢接近Oscar,Webster太太表示最惡劣的一次,一家人聖誕夜在特拉福德購物中心看聖誕老人時,其他觀客甚至驅趕他們一家人出去,因爲他們害怕Oscar是有傳染病。
在英國,每年大約只有50個嬰兒會患有LCH,所以Oscar的狀況其實有很少的相關類臨牀驗證,目前也只能期待醫生以及國家專科專家能夠有進一步的研究進展。
朗格漢斯組織細胞增多症(LCH)的症狀表現還有哪些?
朗格漢斯組織細胞增多症的病因尚未完全闡明。
本症起病情況不一症狀表現多樣,皮膚單骨或多骨損害伴或不伴有尿崩症者爲侷限性;肝脾肺造血系統等臟器損害,或伴有骨皮膚病變者屬廣泛性。輕者爲孤立的無痛性骨病變,重者爲廣泛的臟器浸潤伴發熱和體重減輕。
1.皮疹
皮膚病變常爲變診的首要症狀,嬰兒急性患者皮疹主要分佈於軀幹和頭皮髮際、耳後,開始爲斑丘疹,很快發生滲出(類似於溼疹可脂溢性皮炎),可伴有出血,而後結痂、脫殼,最後留有色素白斑,白斑長時不易消散,各期皮疹可同時存在,或一批消退,一批又起。在出疹時常有發熱,慢性者皮疹可散見於身體各處,初爲淡經色斑丘疹,或疣狀結節,消退時中央下陷變平,有的呈暗棕色,極似結痂水痘,最後局部皮膚變薄,稍凹下略具光澤,或少許脫屑。皮疹既可與其他器管損害同時出現,也可作爲惟一的受累表現存在,常見於1歲以內的男嬰。
2.骨病變
骨病變幾乎見於所有的LCH患者。單個的骨病變較多發生,骨病變爲多,主要表現爲溶骨性損害。以頭顱骨病變最多見,下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之,頜骨病變亦相當多見。25%~35%發生在單一長骨上。LCH也可以涉及脊椎導致椎體壓縮。單一的骨病變在1至15釐米不等(平均4~6釐米)。少數的LCH可導致肩胛骨受損。
3.淋巴結
LCH的淋巴結病變可表現爲三種形式①單純的淋巴結病變即稱爲淋巴結原發性嗜酸細胞肉芽腫;②爲侷限性或局竈性LCH的伴隨病變,常牽涉到溶骨性損害或皮膚病變;③作爲全身彌散性LCH的一部分常累及頸部或腹股溝部位的孤立淋巴結,多數患者無發熱,少數僅有腫大淋巴結部位疼痛,單純淋巴結受累,預後多良好。
4.耳和乳突
LCH的外耳炎症常爲耳道軟組織或骨組織郎格罕細胞增殖和浸潤的結果,主要症狀有外耳道溢膿,耳後腫脹和傳導性耳聾,可包擴乳突炎、慢性耳炎、膽脂瘤形成和聽力喪失。
5.骨髓
正常情況下骨髓內一般沒有LC,甚至侵犯多部位的LCH也難看到骨髓內有LC,而LC一旦侵犯骨髓,患者可出現貧血、白細胞計數減低和血小板減低,但骨髓功能異常的程度與骨髓內LC浸潤的數量不成正比,僅憑骨髓內出現LC不足以做爲LCH的診斷依據。
6.肺
LCH的肺部病變可做爲全身病變的一部分,也可能單獨存在,任何年齡都可出現肺部病變,但多見於嬰兒,表現爲輕重不等的呼吸困難、缺氧和肺的順應性變化,重者可出現氣胸、皮下氣腫,極易發生呼吸衰竭而死亡,肺功能檢查常表現限制性損害。
7.肝臟
全身彌散性LCH常常侵犯肝臟,肝臟受累部位多在肝臟三角區,肝功能異常、黃疸、低蛋白血癥、腹水和凝血酶原時間延長等,進而可發展爲硬化性膽管炎、肝纖維化和肝功能衰竭。
8.脾臟
彌散性LCH常有脾腫大,伴有外周血一系或多系血細胞減少,出血症狀並非常見。
9.胃腸道
胃腸道病變常見於全身彌散性LCH症狀,多與受侵的部位有關,以小腸和迴腸最常受累,表現爲嘔吐、腹瀉和吸收不良,長時間可造成小兒生長停滯。
10.中樞神經系統
最常見的受累部位是丘腦-垂體後葉區,彌散性LCH可有腦實質性病變。大多數患者的神經症狀出現在其他部位LCH的若干年後。常見有共濟失調構音障礙、眼球震顫、反射亢進、輪替運動障礙、吞嚥困難、視物模糊等。
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